희귀질환1

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  섬유성 이영양증의 숨은 진실, 원인, 증상, 치료법 총정리 섬유성 이영양증(Fibrous Dysplasia)은 희귀한 골질환으로, 뼈가 정상적인 구조로 형성되지 못하고 섬유조직으로 대체되는 질환이다. 이는 유전병이 아닌 후천적인 유전자 돌연변이(GNAS 유전자 변이)로 인해 발생하며, 출생 후 어린 시절부터 점진적으로 나타난다. 대부분의 경우 양성으로 진행되지만, 방치할 경우 뼈의 변형과 기능 저하를 초래할 수 있다. 이번 글에서는 섬유성 이영양증의 원인, 주요 증상, 치료법에 대해 알아보고, 자주 묻는 질문까지 정리해 보겠다.섬유성 이영양증의 원인과 발생 메커니즘섬유성 이영양증은 GNAS 유전자 돌연변이로 인해 발생한다. 이 유전자는 뼈의 정상적인 형성과 관련된 신호 전달에 중요한 역할을 하는데, 변이가 생기면 골세포 대신 섬유조직이 과다 증식하면서 뼈의 구조.. 생활정보/건강정보 2025. 2. 6.